"El papel de la genética en el cáncer y los síndromes de cáncer hereditario"

 

Se estima que solo alrededor del 5 al 10% de todos los casos de cáncer hacen parte de estos llamados síndromes de cáncer hereditario.

 

Genes, mutaciones y cáncer

El ADN es el material genético que se encuentra en cada una de nuestras células, es heredado de padre y madre y se divide en unidades llamadas genes, que se encargan de producir las proteínas que el cuerpo necesita para funcionar. Los errores en los genes son llamados mutaciones y provocan su anormal funcionamiento.

 

El cáncer es básicamente una enfermedad en la que hay un crecimiento celular desmedido, causado por mutaciones en los genes que normalmente se encargan de controlar el equilibrio entre proliferación y muerte celular.

 

En los síndromes de cáncer hereditario, la persona nace con una mutación en alguno de estos genes, lo que le confiere un riesgo aumentado para desarrollar cáncer. Como esta mutación se encuentra en todas las células del cuerpo, incluyendo óvulos y espermatozoides, puede ser transmitida a los hijos.

 

En los cánceres esporádicos, la persona adquiere una o varias mutaciones genéticas solamente en el órgano donde se presenta el cáncer, por lo cual la mutación no puede ser transmitida a la descendencia.

 

Las mutaciones adquiridas son mucho más frecuentes que las heredadas, por lo que el cáncer esporádico es mucho más frecuente que el cáncer hereditario.

 

¿Cuándo sospechar de un síndrome de cáncer hereditario?

El cáncer es una enfermedad común, por lo tanto, podría suceder, que muchas familias tengan por lo menos un miembro que tenga o haya tenido cáncer. Sin embargo, existen algunas características particulares que hacen sospechar de un síndrome de cáncer hereditario:

 

• Aparición de cáncer a edad temprana.
• Aparición de cánceres raros.
• Aparición de más de un tipo de cáncer en una misma persona o presencia de cánceres en ambos lados del cuerpo cuando los órganos son pares.
• Presencia del mismo tipo de cáncer o muchos casos de cáncer en varios miembros de la familia.

 

¿Por qué es importante saber si existe un síndrome de cáncer hereditario?

La detección de estos síndromes define la presencia de riesgos aumentados para cáncer en determinados órganos y esto permite que el médico pueda implementar medidas específicas de control de los riesgos. Se puede realizar vigilancia intensiva con estudios de imágenes para hacer detección precoz del cáncer, y también se pueden realizar cirugías llamadas reductoras de riesgo, que consisten en extirpar el órgano en riesgo antes de que el cáncer se desarrolle en él. Cada síndrome tiene su manejo específico.

 

En algunos pacientes que ya tienen diagnóstico de cáncer, la presencia de ciertas mutaciones puede ayudar a definir tratamientos más específicos para su tipo de cáncer.

 

Por otro lado, la detección de estos síndromes tiene un gran impacto en la familia. Una vez se ha detectado una persona que tiene una mutación genética, se debe hacer una evaluación rigurosa para identificar familiares con la mutación, con el fin de poder implementar también en ellos las estrategias de control ya mencionadas.

 

¿Cuándo y a quién consultar?

En presencia de alguna de las características mencionadas se debe procurar una evaluación médica especializada por un genetista. El médico tratante o la misma persona puede ser quien identifique alguna de las situaciones que ameritan evaluación.

 

La valoración por parte del médico genetista consiste en la recolección de la historia personal y familiar, lo cual permite definir si hay sospecha de algún síndrome de cáncer hereditario específico para posteriormente solicitar una prueba genética que permita detectar la presencia de una mutación. Esta prueba consiste en una muestra de sangre o saliva. Una vez se tenga el resultado, el médico genetista proporcionará las indicaciones correspondientes para el paciente y para su familia.

 

La Fundación Santa Fe de Bogotá cuenta con el equipo de especialistas expertos en genética médica, quienes pueden realizar tus estudios y los de tu familia.

 

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